Mutasi dalam gen GYS1 dikaitkan dengan penyakit penyimpanan glikogen jenis 0.[12] Pada manusia, kecacatan dalam kawalan ketat pengambilan dan penggunaan glukosa juga dikaitkan dengan diabetes dan hiperglisemia. Pesakit diabetes jenis 2 biasanya menunjukkan tahap simpanan glikogen yang rendah oleh kerana kemerosotan dalam sintesis glikogen yang dirangsang insulin dan perencatan glikogenolisis. Insulin merangsang glikogen sintase dengan menghalang glikogen sintase kinase atau/dan mengaktifkan protein fosfatase 1 (PP1) antara mekanisme lain.[13]